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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

岡本 伸彦(おかもと のぶひこ)先生

遺伝診療

近畿大阪府和泉市

地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター
遺伝診療科 主任部長
岡本 伸彦(おかもと のぶひこ)先生

ドクターからのメッセージ

大阪府域の周産期医療・小児医療の基幹施設として

大阪母子医療センターは大阪府域の周産期医療・小児医療の基幹施設として、新生児期から小児期まで一貫した医療を提供しています。併設の研究所では、母と子に関わる疾病の原因解明と診断・治療・予防法の開発を目指して、様々な研究に取り組んでいます。

私は遺伝診療科で、ファブリー病を含む遺伝性疾患の診療と研究に携わってきました。当施設が位置する大阪府南部地域には遺伝性疾患に対応している施設が少ないため、大阪府外を含む周辺地域からの紹介患者を数多く診療しています。

手のひら・足のうらの灼熱感を伴う痛みは、ファブリー病の代表的な症状の一つ

ファブリー病は、細胞のライソゾーム内に存在する酵素α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の欠損あるいは活性低下が原因で発症する遺伝性の疾患です。本来であればα-Galによって分解されるはずの物質(グロボトリアオシルセラミド:Gb3)が、分解されることなく全身の組織・臓器に蓄積することにより、様々な症状を引き起こします。

小児期に現れる代表的な症状としては、手のひらや足のうらの痛み、汗をかきにくく体温調節ができない(低汗症・無汗症)、痛み・かゆみを伴わない赤い発疹が現れる(被角血管腫)などがあります。手のひらや足のうらの痛みは、入浴や運動などで体温が上昇したときに現れやすく、ヒリヒリ・ジンジンとした灼熱感を伴うのが特徴です。しかし、お子さんが痛みを訴えていても「気のせい」と思われたり、こころの病ではないかと疑われたりすることにより、診断が遅れてしまうケースがあります。

成人期以降になると、心臓、腎臓、脳といった重要臓器へのGb3の蓄積が進行し、心筋症などの心疾患、慢性腎不全などの腎疾患、脳梗塞などの脳血管疾患のリスクが高まります。こうした重大な疾患へと進展することを防ぐためには、ファブリー病を早期に診断し、早期に治療を開始することが大切です。

ご家族・親戚の病歴の確認が診断に役立ちます

診察では、現在の症状、あるいは過去に経験した症状からファブリー病が疑われる場合、ご家族や親戚の中に心不全や腎不全、若年性脳梗塞に罹患した方がいないかを詳しくお聞きします。ファブリー病は遺伝性の疾患であるため、家系内にこうした方がおられる場合、背景にファブリー病が存在している可能性が高まります。

ファブリー病を診断するための基本的な検査として、血液中の酵素(α-Gal)の働き(活性)を測定する酵素活性測定があります。男性の場合、酵素活性が異常に低ければファブリー病とほぼ診断することができます。一方、女性は酵素活性にばらつきがあり、患者であっても活性が正常値を示すことがあるため酵素活性測定のみでは診断できず、遺伝子解析が必要となる場合があります。

このようにファブリー病の問診・検査を進める際には、遺伝性疾患の専門家である遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受けていただくことを勧められます。当施設は専門外来を設けるなど遺伝カウンセリングに注力しており、患者さんやご家族の疑問・心配・不安をお聞きするとともに、遺伝医学に関する正確な知識・情報や、心理的社会的支援を提供しています。

施設内で診療を完結できることが強み

以前は、ファブリー病に有効な治療手段がなく、たとえ診断できたとしても対応に苦慮していました。しかし、現在では酵素補充療法という治療法が確立しています。2週間に1回、酵素製剤を点滴投与するという、患者さんに負担を強いる治療法ですが、当施設では看護師や遺伝カウンセラーが患者さんに積極的にお声がけするなど、精神面の支援を重視して、治療継続を後押ししています。治療の意義・目的を、患者さんの年齢や理解度に応じて伝えていくことも重要と考えています。

私は、小児の希少難治性疾患の診断と治療、中でも患者さんの生活の質(QOL)をいかに高めるかということに関心を持ち、この分野に進みました。ファブリー病のように治療法がある疾患を早期に診断することは、患者さんのQOLの維持・向上にも貢献するのではないかと思います。

当施設は、心臓、腎臓、脳神経をはじめ小児の全身を包括的に診療できる体制を備えており、施設内で診療を完結できるという強みがあります。こうした強みは、全身性の疾患であるファブリー病の診療にも活かせるものと考えています。気になることがありましたら、ご遠慮なくご相談ください。

医療機関名称 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター
住所 〒594-1101 大阪府和泉市室堂町840
電話番号 0725-56-1220(代表)
医師名 主任部長 岡本 伸彦(おかもと のぶひこ)先生
ホームページ https://www.wch.opho.jp/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。