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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

矢野 俊之(やの としゆき)先生

循環器内科

北海道・東北北海道札幌市

札幌医科大学附属病院
循環器・腎臓・代謝内分泌内科 講師
矢野 俊之(やの としゆき)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は心筋症の原因の一つ

当科では、循環器、腎臓、糖尿病・内分泌代謝に関連する各疾患の診療を行っています。私は循環器疾患、中でも心臓の筋肉が障害されてポンプ機能が低下する心筋症の診療を専門としています。その心筋症の原因の一つにファブリー病があります。
ファブリー病は、酵素補充療法という治療法が確立している疾患です。病状の進行によっては、ペースメーカーの植え込みや心臓移植が検討されるケースもあるため、早期診断による早期治療が非常に重要となります。当科では、心筋症をはじめとする心疾患や腎疾患の原因検索を通じて、ファブリー病の早期発見に努めています。

糖脂質を分解する酵素の機能低下により発症

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素の欠損、またはその機能(活性)低下により引き起こされる遺伝性疾患です。本来であればα-Galによって分解されるはずのグロボトリアオシルセラミド(Gb3)という糖脂質が、全身の組織や臓器などに異常蓄積し、様々な症状を引き起こします。

小児期に発症する古典型ファブリー病の代表的な症状としては、手足の先端の痛み(四肢末端痛)や汗をかかない、あるいはかきにくい(無汗症・低汗症)、胸から膝にかけての発赤(被角血管腫)などです。これに対し、小児期以降に遅れて発症する遅発型ファブリー病は、心臓の症状が主体のタイプと腎臓の症状が主体のタイプに分けられます。当科で治療しているのは、主に遅発型ファブリー病の患者さんです。

遅発型ファブリー病にみられる心臓の症状としては、心筋症の中でも心臓の筋肉が異常に厚くなる肥大型心筋症が代表的で、そのほかに不整脈、心不全、狭心症などがあります。また、腎臓の症状としては、初期には蛋白尿や腎機能低下がみられ、進行すると末期腎不全により透析導入に至る場合もあります。高齢になる前に発症する脳梗塞もファブリー病が原因のことがあります。

男性は重症化しやすい一方、女性は無症状から重症まで様々

ファブリー病は性染色体に連鎖した遺伝形式をとるため、症状には性差が認められます。男性は重症化しやすい一方、女性は無症状から重症まで様々です。また、ファブリー病の診断は、男性患者ではα-Galの活性を測定することにより、ほぼ確定診断が可能ですが、女性患者ではα-Gal活性のばらつきが大きく、活性低下が認められないこともあるため、α-Gal活性測定のみでは診断できない場合があります。その場合は遺伝子解析や病理検査の結果等に基づき診断します。

酵素補充療法は継続することが何より重要

ファブリー病の治療法として、酵素補充療法が確立しています。α-Galの活性を補うために、酵素製剤を2週間に1回点滴投与する治療法で、既に10年以上の臨床実績があります。点滴治療を受けるためには2週間に1回の通院が必要であるなど、長期経過の中で患者さんは心身の負担を感じることがあるかもしれません。しかし、ファブリー病が進行すると将来、重篤な合併症を発症するおそれがあるので、治療を継続することはとても重要です。

一人の患者さんの診断が、ご家族やご親戚の早期診断・早期治療にもつながります

「心筋症は治らない病気」と思われている方も多いのですが、その原因がファブリー病であることがわかれば、治療の手立てがあります。また、遺伝性疾患の特徴から、一人の患者さんの診断が、ご家族・ご親戚の早期診断・早期治療につながります。

ご自身が幼少期に四肢末端痛や無汗症・低汗症、被角血管腫に苦しんだ経験をお持ちであったり、家族・親戚に若くして心疾患や腎疾患、脳血管障害に見舞われた方がいらっしゃる場合は、ファブリー病の可能性があります。かかりつけ医にご相談の上、専門医療機関を受診していただきたいと思います。

当科は、ファブリー病による心症状と腎症状の双方に対応できる診療体制を備えています。当院には遺伝性疾患を専門に扱う臨床遺伝センターも設置されていますので、気になることがありましたらお気軽にご相談ください。

医療機関名称 札幌医科大学 循環器・腎臓・代謝内分泌内科
住所 〒060-8543 北海道札幌市中央区南1条西16-291
電話番号 011-611-2111(代表)
医師名 講師 矢野 俊之(やの としゆき)先生
ホームページ http://web.sapmed.ac.jp/hospital/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。