大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

右田 王介(みぎた おおすけ)先生

小児科遺伝診療

関東神奈川県川崎市

聖マリアンナ医科大学病院
小児科 講師 / 遺伝診療部 副部長
右田 王介(みぎた おおすけ)先生

ドクターからのメッセージ

基幹病院の小児科として地域に貢献

聖マリアンナ医科大学病院は、神奈川県川崎市北部を主な医療圏とする第三次医療機関です。地域に根ざした基幹病院の小児科として、川崎市立多摩病院をはじめとする地域の医療機関と協力しながら、救急医療や専門性の高い臓器別医療などを提供しています。

私は小児科医として遺伝診療部にも所属しており、お子さんあるいはご自身の遺伝性疾患の診療や、遺伝学的検査を希望する方、家族に遺伝性疾患の方がおり、ご自身やお子さんが同じ疾患にかかるかどうかの不安を抱えている方のご相談に応じています。現在の取り組みとして、国立成育医療研究センターなどとともに、新生児や罹患リスクが高い方を対象に、ファブリー病を早期発見するためのスクリーニング検査を実施しています。

小児では手足の激しい痛みや汗のかきにくさが代表的な症状

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素の働き(活性)が生まれつき欠損あるいは不足しているため、この酵素によって分解されるはずのグロボトリアオシルセラミド(Gb3)という糖脂質が全身の組織・臓器に蓄積することによって発症する病気です。症状の現れ方は、患者さんごとに様々です。X連鎖性という遺伝形式をとるため、とくに女性での症状は様々で一般的に女性は男性に比べて軽症ですが、男性同様に重症化する場合もあります。

小児期に発症するタイプのファブリー病の代表的な症状は、手足の激しい痛み(四肢末端痛)です。熱いお風呂に入ったり、運動した際に手のひらや足の裏などに激しい痛みが現れるのが特徴で、痛さのあまり外出を拒否したり、不登校になったりするお子さんもいらっしゃいます。汗をかきにくい・汗をかかない症状(低汗症・無汗症)がみられるお子さんも多く、夏場には特につらい症状となります。このほか、目の症状として角膜のにごり(角膜混濁)や消化器症状、疲れやすさ、胸から膝にかけての発赤(被角血管腫)、難聴などが現れることもあります。

成人期以降に発症するタイプのファブリー病では心肥大や不整脈、腎機能障害、脳血管障害など、重要臓器に大きな障害が現れます。いずれの症状も生活の質(QOL)に影響を及ぼすため、早期に発見して適切な時期に治療を開始することが大切です。

簡便な方法で酵素の働きを測定し、診断できる

ファブリー病は、α-Galの活性を測定することによって診断できます。乾燥ろ紙に血液を滴下し、α-Gal活性を測定する簡便な方法が普及しています。ただし、女性の場合はα-Gal活性測定のみでは診断することが難しく、確定診断のために遺伝子解析の実施なども考慮されます。

ファブリー病を早期に診断するためには、詳細な問診が必要です。家族・親戚に心臓病や腎臓病の方はいないか、幼い頃に四肢末端痛や低汗症・無汗症で悩んでいた方はいないかなど、ご自身にファブリー病の症状に該当するような経験についてお聞きします。これらのいずれかに当てはまる場合はファブリー病を疑い、α-Gal活性測定などを実施します。

治療として酵素補充療法が確立

ファブリー病の根本治療としては、酵素補充療法という方法が確立しています。不足した酵素の働きを2週間に1回の点滴で補う治療法です。Gb3の蓄積による臓器障害が進行する前に治療を開始することが大切です。当科では、男児の場合小学校入学ころが酵素補充療法を開始するよいタイミングの一つと考え、ご家族に提案しています。

気になる症状がありましたら、小児、成人を問わずご相談ください

ファブリー病には確立した治療法がありますので、酵素補充療法を早期に開始することによって、症状の発症や進行を遅らせることができます。酵素補充療法は、いわば「未来の自分への治療」なのです。2週間に1回の通院は負担に感じられるかもしれませんが、治療を継続することの意義をご理解いただき、私たちと一緒に「未来の自分」を描いていきましょう。

ファブリー病は全身に多彩な症状が現れます。関連する診療科が連携して各症状に対応できる大学病院・総合病院は、患者さん・ご家族の支えになることと思います。気になる症状がありましたら、小児、成人を問わずご相談ください。

医療機関名称 聖マリアンナ医科大学 小児科
住所 〒216-8511 神奈川県川崎市宮前区菅生2-16-1
電話番号 044-977-8111(代表)
医師名 講師 右田 王介(みぎた おおすけ)先生
ホームページ http://www.marianna-u.ac.jp/hospital/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。