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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

豊田 茂(とよだ しげる)先生

循環器内科

関東栃木県下都賀郡

獨協医科大学病院
心臓・血管内科 准教授
豊田 茂(とよだ しげる)先生

ドクターからのメッセージ

高度医療・救急医療を担う地域基幹病院として

獨協医科大学病院は、栃木県において高度医療・救急医療を担う基幹病院です。私たち心臓・血管内科では様々な心臓病の患者さんを24時間体制で診療しており、重症の患者さんや精査が必要な患者さんを数多く受け入れています。

私が診療している心臓病の中で、肥大型心筋症は紹介を受ける機会が多い疾患の一つです。肥大型心筋症として当科に紹介された患者さんの精査を進める過程で、その原因が実はファブリー病であることが判明した方が何人かおられます。

ファブリー病は全身に多彩な症状が現れます

ファブリー病は、心臓を含む様々な組織・臓器に障害を及ぼす疾患です。遺伝子変異によってα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素が作られない、あるいはその働き(活性)が弱まっているために、本来であればα-Galによって分解されるべきグロボトリアオシルセラミド(Gb3)という糖脂質が全身の組織・臓器に蓄積することで発症します。小児期には手足の痛み、眼の症状として角膜の混濁、皮膚の赤い発疹(被角血管腫)、難聴など、多彩な症状が見られます。ただし、一人の患者さんにこれら全ての症状が現れるとは限らず、個人差があります。

ファブリー病は将来、心不全や腎不全などの重篤な病態に至る恐れがあります。こうした重要臓器の障害はQOL(生活の質)を低下させ、生命をも脅かしますので、早期に診断し、適切なタイミングで治療を開始することが重要です。

血液中の酵素活性測定が診断の基本

α-Galを作る遺伝子は性染色体X、YのうちX染色体に含まれています。そのため、症状の現れ方には性差があります。男性はα-Gal活性の低下が顕著で症状も重症化することが多いのに対し、女性はα-Gal活性が低い方から正常範囲の方まで様々で、男性と同様の症状が現れる方から無症状のまま経過する方まで幅があります。

ファブリー病診断の基本は、血液中のα-Gal活性測定です。活性にばらつきがある女性の場合は、これに加えて遺伝子解析が求められる場合があります。また、尿検査や組織生検(心筋生検・腎生検など)の結果も、診断の参考になります。最近では、血液検査でファブリー病の可能性を知ることができる新しい検査項目(Lyso-Gb3)が注目されており、当科でも積極的に測定して早期発見に努めています。

酵素補充療法は継続することが重要

治療法が確立されていない遺伝性疾患も多い中、ファブリー病は酵素補充療法という治療法が確立しています。酵素補充療法は、酵素製剤を点滴で投与してα-Galの働きを補い、Gb3の蓄積を抑えることによって、症状の改善や進行の抑制が期待できます。既にファブリー病を原因とする心臓病や腎機能障害をお持ちである場合は、それらに対する治療薬も併用しながら治療を進めていきます。

酵素補充療法は2週間に1回の点滴が必要であり、通院を負担に感じることがあるかもしれません。しかし、臓器を障害する物質の蓄積を防ぐための治療ですので、中断せず継続することに大きな意義があります。患者さんお一人での通院が難しい場合は、ご家族の協力が欠かせません。ご協力をお願いいたします。
医学の進歩によって、ファブリー病の治療選択肢が増えつつあります。治療選択肢が増えることは、現在治療中の患者さん、これから治療を開始する患者さんにとって非常に意義のあることだと思います。

気がかりなこと、お悩みのことは何でもご相談ください

子どもの頃に手足に激しい痛みがあった方、ご家族や親戚に若くして心臓病を発症した方、あるいは腎不全から透析導入に至った方がいる場合は、その背後にファブリー病が潜在しているかもしれません。ファブリー病は遺伝性疾患であるため、検査や症状のほか、こうした家族歴が重要な情報となりますので、詳しく医師にお伝えください。また、現在治療中の方で、気がかりなことや悩みごとがある場合は、どんなに小さなことでもかまいませんので、いつでもご相談ください。

医療機関名称 獨協医科大学病院 心臓・血管内科
住所 〒321-0293 栃木県下都賀郡壬生町大字北小林880
電話番号 0282-86-1111(代表)
医師名 豊田 茂(とよだ しげる)先生
ホームページ http://www.dokkyomed.ac.jp/hosp-m.html外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。