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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

循環器内科

九州・沖縄鹿児島県鹿児島市

鹿児島大学大学院医歯学総合研究科
心臓血管・高血圧内科学 助教
樋口 公嗣(ひぐち こうじ)先生

ドクターからのメッセージ

心疾患の背後にファブリー病が潜在していることがあります

鹿児島大学病院は県内唯一の大学病院として、難治性疾患に対して先進的な医療を提供する役割を担っています。私が所属する心臓血管内科では心疾患の分類ごとに専門外来を設けており、私は心筋症の専門外来を担当しています。

鹿児島大学病院では以前からファブリー病、中でも心ファブリー病(心障害のみを認める非典型的なファブリー病)の研究・診療が盛んに行われています。私たちは以前、左心室に肥大を有する男性患者さんの中に約3%の割合でファブリー病が存在していたことを報告しましたが1)、これはそれまで考えられていたよりもはるかに高い頻度でした。左心室の肥大は多くの心疾患の患者さんに見られる所見ですので、当科では、他の病院で既に心疾患の診断名が付けられている患者さんであっても、その背後にファブリー病が潜在している可能性を念頭に置いて診療に当たっています。

成人後、心臓や腎臓、脳血管などに障害が現れることがあります

ファブリー病は、細胞内の小器官であるライソゾームで働く酵素α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)が作られない、あるいはその働き(活性)が弱まっているために、α-Galによって分解されるべきグロボトリアオシルセラミド(Gb3)という糖脂質が全身の組織・臓器に蓄積することによって症状が現れます。

小児期や思春期に現れることがあるファブリー病の症状として、手足の強い痛みや、汗をかきにくい・かかない、痛みのない赤い発疹などがあります。これらの症状は成長するにつれて消えていきますが、替わって成人期に問題となるのが心障害や腎障害、脳血管障害などの臓器障害です。心障害としては左心室の肥大や心臓の働きが低下したり、心臓の拍動に異常が生じて不整脈を起こしたりすることなどがあります。重度の不整脈ではペースメーカーが必要となる場合もあります。

ファブリー病を早期に発見することで、適切な時期に治療を開始できます

ファブリー病は、血液検査でα-Gal酵素の活性を測定することによって診断します。男性では酵素活性の低下が示されればファブリー病であることが確定的となりますが、女性ではファブリー病であっても酵素活性が正常値を示すことがあるため酵素活性測定のみでは確定診断できず、遺伝子検査の結果なども参考にして診断します。

ファブリー病は、初期には自覚症状に乏しい場合があり、症状がないにもかかわらず検査を受けることに対して抵抗感を抱く方が少なくありません。しかし、検査によってファブリー病であることを確認できれば、活性が低下しているα-Galを体外から補い、組織や臓器へのGb3の蓄積を抑える酵素補充療法という治療法を選択できるようになります。酵素補充療法は臓器障害が発生する前、あるいは障害が軽度の時期から開始することが望ましく、早期発見が重要です。治療開始時期については、心臓や腎臓の検査結果などを参考にして、患者さん・ご家族と専門医の間で話し合った上で決定します。既に心障害や腎障害が進行している場合は、その進行を抑えることが主な治療目標となります。

大切なことは、今後の治療・対策について、ともに考えていくことです

ファブリー病は遺伝性の病気であるため、診断を受けたお子さんやお孫さんに対する責任を感じて、ご自身を責めてしまう方もおられます。しかし、人間は誰でも、何らかの形質を引き継いでいくものです。大切なことは、今後どのようにお子さんやお孫さんを見守っていくかということ、治療・対策についてともに考えていくことです。遺伝カウンセリングを受けていただくことも選択肢のひとつです。ファブリー病には治療法がありますので、不安に思われることがありましたらいつでもご相談ください。

  • 1)Nakao S, et al.: N Engl J Med 333(5): 288-293, 1995
医療機関名称 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 心臓血管・高血圧内科学
住所 〒890-8544 鹿児島県鹿児島市桜ヶ丘8-35-1
電話番号 099-275-5111(代表)
医師名 助教 樋口 公嗣(ひぐち こうじ)先生
ホームページ http://www.kufm.kagoshima-u.ac.jp/~intmed1/外部リンク
医療機関名称 鹿児島大学病院 心臓血管内科
住所 〒890-8544 鹿児島県鹿児島市桜ヶ丘8-35-1
電話番号 099-275-5111(代表)
医師名 助教 樋口 公嗣(ひぐち こうじ)先生
ホームページ http://com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。