大日本住友製薬
Innovation today, healthier tomorrows

ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

腎臓内科

中部愛知県名古屋市

名古屋大学大学院医学系研究科 病態内科学講座
腎臓内科学 教授
丸山 彰一(まるやま しょういち)先生

ドクターからのメッセージ

関連病院との連携の下、東海地方の腎疾患診療と研究を牽引しています

当科は多くの腎臓内科専門医を育成・輩出してきた歴史を有し、30施設以上の関連病院と連携の下、東海地方の腎疾患診療と研究において中心的役割を果たしています。

腎臓の組織の一部を採取し、顕微鏡で腎臓の状態を評価する腎生検という検査があります。腎生検は、蛋白尿や血尿、腎機能低下の原因を調べ、適切な治療法を選択するために実施される重要な検査です。当科では関連病院から送られてくる検体を含めると年間700例以上もの腎生検検体を観察し、病理診断を行っています。

ファブリー病は腎臓をはじめとする様々な臓器に症状が現れます

ファブリー病は、腎臓内科において腎生検をきっかけに発見されることがある疾患の一つです。ライソゾーム内に存在する加水分解酵素α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の働き(活性)が欠損または低下しているために、本来であればα-Galによって分解されるはずの糖脂質グロボトリアオシルセラミド(Gb3)が細胞内に異常蓄積することによって発症します。

Gb3は全身の組織・臓器に進行性に蓄積し、様々な臓器障害を引き起こします。Gb3が腎臓に蓄積すると腎機能の低下をもたらし、最初の徴候として蛋白尿が検出されます。腎機能低下が進行すると最終的に末期腎不全に至り、透析療法や腎移植が必要となることがあります。

ファブリー病の代表的な初期症状としては、小児期に現れる手足の先端の痛みや低汗症(汗をかきにくい)・無汗症(汗をかかない)、皮膚の赤い発疹などがあります。成人以降になると、先ほど述べた腎臓のほか、心臓や脳に症状(心肥大、心筋症、心不全や脳梗塞)が現れることがあります。

こうした症状や腎生検等によってファブリー病が疑われた場合、α-Galの酵素活性を測定することによって診断を行います。男性では活性低値が示されればほぼファブリー病と確定診断できますが、女性ではファブリー病であっても活性が正常範囲の値を示すことがあり、酵素活性測定のみで確定診断することは困難です。そのため、家族歴(家族・親戚の健康状態や死因に関する情報)や遺伝子検査の結果等を鑑みて判断する必要があります。

酵素の働きを補う酵素補充療法は、進行前の早期に開始することが重要です

ファブリー病の治療法としては、酵素製剤を2週間に1回点滴で静脈内投与することにより欠損・低下しているα-Galの働きを補う酵素補充療法があります。酵素補充療法によって、腎機能の安定化や改善が得られることが報告されています1, 2)。しかし、既に蛋白尿が長期間持続し、腎機能低下が進行している場合は酵素補充療法が奏効しにくいことを経験しています。蛋白尿が軽度の段階でファブリー病を見いだし、早期に治療を開始することが重要と考えられます。

腎疾患の背後に潜むファブリー病を発見するために、健康診断等の尿検査で蛋白尿を指摘され、ご家族や親戚に既にファブリー病と診断されている方がいる場合、あるいは腎症状や心症状、若年性脳梗塞の症状のある方がいる場合は、ためらうことなく医師にご相談いただきたいと思います。

  • 1)West M, et al.: J Am Soc Nephrol 20(5): 1132-1139, 2009
  • 2)Whybra C, et al.: Genet Med 11(6): 441-449, 2009
医療機関名称 名古屋大学大学院医学系研究科 病態内科学講座 腎臓内科学
住所 〒466-8550 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65
電話番号 052-741-2111
医師名 教授 丸山 彰一(まるやま しょういち)先生
ホームページ https://www.med.nagoya-u.ac.jp/kidney/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。