大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

循環器内科

関東神奈川県横浜市

関東東京都新宿区

慶應義塾大学病院 循環器内科 講師
横浜市立市民病院 循環器内科 医長
山川 裕之(やまかわ ひろゆき)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病 当院の現状、これからの診療方針

ファブリー病は、本邦において難病に指定されております。鹿児島大学のグループでは左心室肥大の男性230例中7例(3%)にファブリー病患者さんがいることを報告しています(Nakao S, et al.: N Engl J Med ;333(5): 288-293, 1995)。現在までに、横浜市民病院・慶應義塾大学では約10名の患者さんをファブリー病と診断し定期的に診察しております。その中で酵素補充療法を望まれた患者さんに対して加療を実施しております。
しかし、ファブリー病の認知度は今なお不十分であり、未診断・未治療の患者さんが相当数潜在していると考えられます。循環器内科だけではなく、小児科、腎臓内科、神経内科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科などの、様々な診療科と綿密に連携を行い、早期診断・早期治療に繋がるよう診察をしていきたいと考えています。また、ファブリー病の患者さんを生涯にわたって診ていけるような基盤を整えております。

糖脂質の異常蓄積を原因とする遺伝性疾患

ファブリー病は、ライソゾームという細胞内小器官にある酵素(α-ガラクトシダーゼ)の欠損、あるいは不足により、糖脂質(グロボトリアオシルセラミド)が分解されることなく異常蓄積することによって発症する遺伝性疾患です。小児期に現れる主な症状として手足の先の痛みや低汗症(汗をかきにくい、汗をかかない)、胸から膝にかけての赤紫色の発赤(被角血管腫)などがあります。また、成人以降には心肥大や不整脈、腎不全、脳血管障害などが現れることがあります。私は主に、男性で小児期から症状を呈する古典型、成人以降に心臓に症状が限局した遅発型(心ファブリー)や女性で心臓に症状が現れている患者さんを診察しております。

ファブリー病の診断は、α-ガラクトシダーゼの働き(酵素活性)を測定することによって行います。酵素活性が大きく低下していればファブリー病が強く疑われますが、女性の場合はファブリー病であっても酵素活性が低値を示さないことがあります。そのため、尿中や血中の糖脂質蓄積の確認、心臓や腎臓の組織を採取して検査する生検、遺伝子検査などを適宜行い、家族歴や既往歴も踏まえて判断します。

早期に治療を開始すること、治療を継続することが重要

治療法がない遺伝性疾患も多い中、ファブリー病は酵素補充療法という治療が確立しています。酵素補充療法は、不足している酵素を2週間に1回の点滴によって補うことにより、病態の改善と進行抑制を図る治療法です。

「2週間に1回の点滴」と聞くと、通院が大変だと感じられるかもしれません。また、自覚症状がない、あるいは軽度の段階から治療を始めることを疑問に思われるかもしれません。しかし、ファブリー病を放置すると、色々な臓器の細胞内に糖脂質の蓄積が進行し、将来的に深刻な臓器障害に至る可能性が高くなります。具体的には、心臓では、心肥大、不整脈、心不全などを起こす可能性が高くなります。また、腎臓では若くしてタンパク尿が認められ、透析に移行される方もいらっしゃいます。脳では、若くして脳梗塞を起こす方もいらっしゃいます。このようにならないためにも、早期に治療を開始すること、治療を継続することが非常に重要であるということをご理解いただきたいと思います。

ファブリー病の早期発見に向けて

ファブリー病を早期に発見するために、子どものころに手足の先の痛みや低汗症(汗をかきにくい、汗をかかない)を経験したことはないか、健康診断で心機能や腎機能の異常を指摘されたことはないか、ご家族や親戚に若くして心肥大や透析、脳梗塞を経験した方がいないかを思い返してみてください。これらは全て、ファブリー病を発見するきっかけになりうる情報です。慶應義塾大学病院は、ファブリー病専門外来(遺伝性心疾患の専門外来)の開設をきっかけとして、ファブリー病診療を今まで以上に強化してまいりますので、気になることがあれば何でもご相談ください。横浜市立市民病院を含む関連施設とも連携しながら、地域のファブリー病患者さんとご家族にとって心強い存在でありたいと考えています。

ファブリー病診療の拠点化を目指して

慶應義塾大学病院では、2018年5月よりファブリー病をはじめとする遺伝性心疾患の専門外来を本格的に始動します。ファブリー病は心臓、や腎臓、脳、皮膚、眼、耳など全身の各所に症状が現れる疾患です。また、子供から大人までと年齢層も幅広い疾患となります。そのため、循環器内科、腎臓内科、神経内科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、小児科といった多くの診療科が連携して全身を評価し、治療を進めることが求められます。慶應義塾大学病院ではこれを実践しうる体制の構築を進めており、将来的にはファブリー病診療の拠点となることを目指しています。前にもお話しましたように、慶應義塾大学病院は、ファブリー病の患者さんを生涯にわたって診ていけるような基盤を整えております。

また、横浜市立病院でも同様な診療ができるように心がけております。

医療機関名称 慶應義塾大学病院 循環器内科
住所 〒160-8582 東京都新宿区信濃町35
電話番号 03-3353-1211(大代表)、03-5843-6702(循環器内科 医局)
医師名 講師 山川 裕之(やまかわ ひろゆき)先生
ホームページ http://www.hosp.keio.ac.jp/外部リンク
慶應義塾大学病院 医療・健康情報サイト KOMPAS
http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000647.html外部リンク
医療機関名称 横浜市立市民病院 循環器内科
住所 〒240-8555 神奈川県横浜市保土ケ谷区岡沢町56
電話番号 045-331-1961
医師名 医長 山川 裕之(やまかわ ひろゆき)先生
ホームページ http://yokohama-shiminhosp.jp/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。