大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

内科

中部愛知県名古屋市

名古屋セントラル病院
ライソゾーム病センター・血液内科 センター長
坪井 一哉(つぼい かずや)先生

ドクターからのメッセージ

ライソゾーム病の診断や経過観察に必要な検査・診察を日帰りで実施できます。

当院では、特殊専門外来として水曜日の午前に『ライソゾーム病外来』を開設し、ファブリー病、ゴーシェ病、糖原病Ⅱ型/ポンペ病の診断や治療を実施しています。ライソゾーム病外来では他の診療部門と連携しLSD総合コースを開設しています。特にファブリー病は全身に症状が現れますので循環器内科、腎臓内科、耳鼻咽喉科などの先生方と連携し患者さんのフォローを実施しています。なおLSD総合コースで診断や経過観察に必要な検査・診察は日帰りで実施することが可能です。
※LSD : Lysosomal Storage Disease(ライソゾーム病)

ファブリー病は症状の幅が広いことが特徴です。

ファブリー病は遺伝子の変異が原因で体の中で必要な、α-ガラクトシダーゼという酵素が作られなかったり、活性が弱くなるために起こります。その結果、この酵素が分解するはずの糖脂質(Gb3:グロボアオシルセラミド)が代謝されず、除々に全身の臓器や組織に蓄積してしまうため、さまざまな症状が現れます。症状は手足の激しい痛みや、皮膚・目・耳の症状、心臓や腎臓の機能低下など全身に現れることがあります。誰もが全ての症状が出るとは限らず、発現の時期も個人差があります。女性はほとんど症状の現れない方から男性と同じように全身にさまざまな症状が現れる方まで、非常に症状の幅が広いことが特徴です。

病気や治療を正しく理解する事でより良い生活を送ることができます。

現在では、それぞれの症状を抑える治療(対症療法)と、酵素(α-ガラクトシダーゼ)自体を2週間に一度点滴により補充する“酵素補充療法”をきちんと行うことで、病気の進行を遅らせ、日常生活におけるQOL(生活の質)の改善を期待する事ができます。対症療法では、四肢の疼痛・消化器症状・腎臓・心臓・脳血管障害などの症状を和らげるためにおくすりが使われたり、透析・ペースメーカーなどの治療が行われることがあります。酵素補充療法では、心肥大や心機能の改善、腎症状進展の抑制、四肢疼痛の軽減、発汗の改善、QOLの改善などの報告があります。

ファブリー病は指定難病であるため、一定の基準を満たせば医療費助成制度を受けることができます。

早期にファブリー病に気づき早期に治療をしましょう。

ファブリー病は治療薬があるために、治療をすることでより良い生活を送ることができます。ただし臓器障害が進行してしまうと十分な効果が得られないという研究報告も発表されています。できる限り早めに疾患に気づき適切な処置をすることが大切です。わからないことや体の不調があればすぐに主治医に相談してみてください。また私が監修した「ファブリー病ハンドブック」を大日本住友製薬のホームページ(/health/fabry/handbook/外部リンク)から入手することが可能です。ご参考にしてみてください。

医療機関名称 名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・血液内科
住所 〒453-0801 愛知県名古屋市中村区太閤3-7-7
電話番号 052-452-3165(代表)
医師名 センター長 坪井 一哉(つぼい かずや)先生
ホームページ http://nagoya-central-hospital.com/lysosome/index.html外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。