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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

循環器内科

関東山梨県甲府市

山梨県立中央病院 院長補佐
循環器内科・臨床試験管理センター統括部長兼任
中村 政彦(なかむら まさひこ)先生

ドクターからのメッセージ

加水分解酵素が十分に作られないことを原因とする遺伝性の病気

ファブリー病は、グロボトリアオシルセラミド(Gb3)等の糖脂質を分解するα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という加水分解酵素が十分に作られないことを原因とする遺伝性の病気です。分解されなかったGb3が細胞内に蓄積することにより、全身に様々な障害をもたらします。

症状の現れ方には性差があり、典型的な男性例では手足の先の痛み(四肢末端疼痛)、汗をかきにくい(低汗症)、痛みを伴わない赤い発疹(被角血管腫)等の症状が小児期に現れることが多く、古典型ファブリー病と呼ばれます。成人以降に心臓や腎臓等の重要臓器に障害が現れて発見される遅発型も存在します(心ファブリー病、腎ファブリー病と呼ばれることもあります)。

女性では無症状のまま経過する方がおられる一方、心臓を中心に症状が現れる方や男性同様に重症化する方もおり、症状の現れ方に幅があります。

原因不明の左室肥大はファブリー病の可能性があります

ファブリー病の頻度は、以前は古典型ファブリー病で男性4万人に1人1)、あるいは出生約11万人に1人2)などと報告されていました。しかし、新生児を対象とした最近の調査では、男児約3,100人に1人(イタリア)3)、あるいは約7,000人に1人(日本)4)などと報告されており、より高い割合で存在すると考えられています。

古典型ファブリー病の患者さんは、四肢末端疼痛や低汗症に伴う発熱等の症状により通学や日常生活に支障が生じ、また、そのつらさを周囲に理解してもらえないためにお悩みの場合があります。典型的な症状について知っておくことが、早期発見につながるかもしれません。

一方、成人以降に発症する遅発型ファブリー病は心肥大や心筋症等の心疾患、あるいは蛋白尿や腎不全等の腎障害の背後に潜んでいることが多く、見過ごされがちです。遅発型ファブリー病による心臓への影響は心電図上の異常所見として観察されることが一般的で、高血圧等の明らかな原因がないにもかかわらず、心肥大に特徴的な心電図所見が見られる場合や心エコーで左室肥大が確認された場合は、その原因がファブリー病である可能性があります。

症状・所見からファブリー病が疑われる場合、病歴や家族歴に関する問診やファブリー病を念頭に置いた精査が必要となります。小児期に四肢末端疼痛や低汗症を経験している場合やご家族や親戚にファブリー病の方、あるいは若くして心不全や腎不全、脳卒中に罹患した方がいる場合は、ファブリー病の可能性がより高まります。

患者さん・ご家族にご理解・納得していただいた上で診断・治療を進めていきます

ファブリー病の診断は、α-Galの働きを調べることによって行います。女性はファブリー病であってもα-Galの働きが正常であることがあるため、遺伝子検査の結果等も踏まえて判断します。検査をすぐにはお受けにならない場合も、発症の徴候を見逃さないため、心臓の定期的な検査を継続していただくことをお勧めします。

ファブリー病の原因治療として、酵素補充療法があります。酵素補充療法は、酵素製剤を2週に1回点滴静脈注射し、α-Galの働きを補うことによって病態の改善を図る治療法です。臓器障害が進行する前の早期から開始することが望ましいと言えますが、導入に際しては医師の説明をしっかりとお聞きください。必要に応じて遺伝カウンセリングを実施するなど、診断と治療は、患者さんならびにご家族の方々にご理解・納得していただいた上で進めてまいります。

最後に、ファブリー病は希少疾患ですが、ライソゾーム病の中では比較的頻度の高い疾患であること、また、酵素補充療法という治療法があることを強調したいと思います。ファブリー病は小児慢性特定疾病の対象疾病であり、かつ指定難病でもありますので、医療費の助成を受けることができます。ファブリー病による心臓への影響は生命予後を左右する因子のひとつですので、早期発見と適切な対応が求められます。不安に思われることがありましたら、いつでも私たちにご相談ください。

  • 1) Desnick RJ, et al.: α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th Edition. Scriver CR, et al. (eds), McGraw-Hill (New York), pp.3733–3774, 2001
  • 2) Meikle PJ, et al.: JAMA 281(3): 249-254, 1999
  • 3) Spada M, et al.: Am J Hum Genet 79(1): 31-40, 2006
  • 4) Inoue T, et al.: J Hum Genet 58(8): 548-552, 2013
医療機関名称 地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院
住所 〒400-8506 山梨県甲府市富士見1-1-1
電話番号 055-253-7111(代表)
医師名 院長補佐(循環器内科・臨床試験管理センター統括部長兼任)
中村 政彦(なかむら まさひこ)先生
ホームページ http://www.ych.pref.yamanashi.jp/外部リンク

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