大日本住友製薬
Innovation today, healthier tomorrows

ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

関東千葉県千葉市

千葉県こども病院
代謝科 部長
村山 圭(むらやま けい)先生

ドクターからのメッセージ

先天代謝異常症や小児肝疾患の診療に注力しています

千葉県こども病院は、県内唯一の独立型の小児専門医療機関として、専門的な医療を必要とする疾患のある子どもたちの診断・治療を行っています。その中で私たち代謝科は、フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア病、ライソゾーム病などの先天代謝異常症や小児肝疾患の診療に力を入れています。現在、ライソゾーム病全体では20~30人の患者さんの治療に当たっており、そのうち約2割がファブリー病の患者さんです。

組織・臓器への糖脂質の蓄積が全身に様々な症状をもたらします

ファブリー病は、ライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素の働き(活性)の欠損または低下により、α-Galが分解すべき糖脂質が分解されることなく細胞内に蓄積することによって発症する病気です。糖脂質が蓄積する組織・臓器は多岐にわたり、手足の先、皮膚、眼、心筋、腎臓、脳血管など、全身に様々な症状をもたらします。

ファブリー病は、幼小児期から症状が全身のさまざまな臓器・器官に現れる古典型と、成人以降に主に心臓や腎臓に症状が現れる遅発型に分類されます。幼少期から現れやすい主な症状として、手足の先の痛み(四肢疼痛)、汗をかきにくい(低汗症)、痛みやかゆみを伴わない赤紫色の発疹(被角血管腫)が挙げられ、中でも四肢疼痛は学童期の患者さんにとって非常につらい症状となります。手足の激しい痛みによりファブリー病が疑われて当院に紹介された男児例は、悲鳴を上げるくらいの痛みに苦しまれていました。ファブリー病に伴う四肢疼痛は、夏季や入浴時など、体温の上昇時に痛みが増すのが特徴です。また、自分では気付きにくいかもしれませんが、低汗症もファブリー病を疑うべきサインのひとつです。あるいは、腎臓の障害に伴う蛋白尿がファブリー病を発見するきっかけになることもあります。

未診断の患者さんを治療に結びつけるため、家族歴調査・家系分析が重要

臨床症状からファブリー病が疑われた場合、α-Galの活性を測定することによって診断を行います。男性は活性低値が確認されればほぼファブリー病と診断できますが、女性は症状を有していても活性が正常値を示すことがあるため、遺伝子検査等の結果も参考にして診断します。

また、ファブリー病は遺伝性疾患であるため、ご家族・親戚の病歴を確認することや(家族歴調査)、家系内にファブリー病の可能性がある方がいないかを調べること(家系分析)も重要です。現在治療中の患者さんでこれらが十分になされていないケースがありますが、未診断の患者さんを治療に結びつけるために、ご協力をお願いいたします。家族歴調査・家系分析を含む診断の過程、および治療導入に際しては、適切な時期に遺伝カウンセリングを実施します。

未治療のまま放置すると、重要臓器が深刻な病態に至る可能性があります

ファブリー病の治療法としては、酵素製剤を2週間に1回点滴で静脈内投与することにより病態の改善を図る酵素補充療法があります。症状が進行した状態では治療効果が得られにくい場合があるため、早期の治療開始が望ましいと考えられます。心臓や腎臓が障害される遅発型の場合は自覚症状に乏しいため、治療の必要性に疑問を抱かれる方もおられるかもしれません。しかし、ファブリー病は未治療のまま放置すると心不全や腎不全、脳卒中といった深刻な病態に至る可能性があります。医師の説明をよく聞き、治療の意義について理解・納得した上でその開始をご検討いただきたいと思います。

年齢を問わず遠慮なくご相談ください

かつてファブリー病は、その原因自体が不明で、対症療法以外に治療のすべがない病気でした。当時、ファブリー病と診断されることは大変な重荷に感じられることであったと思います。しかし、その後病態の解明が進み、最近になって酵素補充療法という治療法が開発されました。現在ファブリー病と診断されるということは、悩まされていた症状の原因が明らかになり、選択可能な治療法があるということです。この進歩は、患者さんの未来を大きくひらいたと私は思っています。治療を継続しなければならないというご苦労はたしかにありますが、希望を持って病気とつき合っていただきたいと思います。

また、未診断のファブリー病患者さんが今なお多く潜在していると考えられますので、心当たりがありましたらかかりつけ医にお伝えください。あるいは、当院に直接ご連絡いただいても結構です。例えば小さい頃に手足に痛みがあった、汗をかきにくかったという経験はないでしょうか。あるいは蛋白尿を指摘される家族が多い、心筋梗塞が多い家系であるといった場合も、背後にファブリー病が潜んでいる可能性があります。当院は小児のみならず成人の診療にも対応していますので、年齢を問わず遠慮なくご相談ください。患者さん1人1人に適切な環境で治療を受けていただけるよう尽力することが、私たちの務めであると考えています。

医療機関名称 千葉県こども病院 代謝科
住所 〒266-0007 千葉県千葉市緑区辺田町579-1
電話番号 043-292-2111(代表)
医師名 部長 村山 圭(むらやま けい)先生
ホームページ http://www.pref.chiba.lg.jp/kodomo/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。