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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

内科

九州・沖縄福岡県福岡市

福岡大学 スポーツ科学部 教授
福岡大学病院 予防・抗加齢・再生医療センター/循環器内科
上原 吉就(うえはら よしなり)先生

ドクターからのメッセージ

遅発型のファブリー病は特異的な所見が少なく、見過ごされている場合があります

福岡市内には福岡大学病院(以下、当院)と九州大学病院の二つの大学病院があり、他の基幹病院と連携して高度な専門性が求められる疾患の診療を行っています。ファブリー病もそのひとつであり、当院予防・抗加齢・再生医療センター/循環器内科ではファブリー病に伴う心症状が現れている患者さんや、心症状が今後現れる可能性がある患者さんを診療しています。

ファブリー病は、成人以降に発症する遅発型では特異的な症状・所見が少ないため、一般的な心疾患や腎疾患と診断され、見過ごされている場合があります。当科でも、心筋症などの心疾患の精査を目的に紹介された患者さんが、実はファブリー病であったというケースを経験しています。

ファブリー病の心症状・検査所見は一般的な心疾患の場合と見分けがつきにくい

ファブリー病は、細胞内で働く酵素〔α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)〕を作る遺伝子の変化によって生じる疾患です。α-Galの働き(活性)が弱まっている、あるいは活性が全くないため、α-Galが分解するはずの糖脂質〔グロボトリアオシルセラミド(Gb3)〕が全身の様々な組織・臓器に蓄積して症状が現れます。小児期・思春期に発症するタイプ(古典型)では手足の強い痛み(四肢疼痛)、汗が出にくい・出ない(低汗症・無汗症)、痛みのない赤い発疹(被角血管腫)、吐き気や腹痛、眼の角膜の濁りなどの症状が出現します。古典型の中には、小児期・思春期に症状が現れていても本人がそれを「当たり前」と思っていて、ご家族にも気付かれないまま経過している例もあります。

一方、これらの症状がないまま成長し、成人以降に心疾患や腎疾患などの臓器障害が現れることによって発見されるタイプ(遅発型)もあります。遅発型ファブリー病の心症状や検査所見は一般的な心筋症や心肥大の場合と同様であることが多く、心エコーや心電図などの通常の検査のみでファブリー病と確定診断することはできません。

幼少期の症状や家族歴に注目し、疑わしい場合は診断を確定するための検査を行います

ファブリー病を発見する上で手がかりとなるのが、過去に経験した症状です。幼少期に、先ほど述べた四肢疼痛や低汗症・無汗症、痛みのない赤い発疹などの症状を経験したことはないでしょうか。こうした症状を経験した記憶がありましたら、医師にお伝えください。

また、家族歴も重要です。ご家族や親戚の中に、過去にファブリー病と診断された方がいる場合や、比較的若い年齢で心臓病や脳卒中を経験している方、腎臓病で透析を受けている方がいる場合は、医師に伝えていただきたいと思います。

障害が腎臓に及んでいる場合は、腎生検を受けることで糖脂質Gb3の蓄積を調べることができます。また、尿検査でマルベリー小体と呼ばれるものが検出される場合も、ファブリー病の可能性が高いといえます。

このように既往例・家族歴や症状・所見から診断を絞り込み、ファブリー病が疑われる場合は、診断を確定するためにα-Galの酵素活性測定や遺伝子検査を行います。いずれの検査も、実施前に医師からの説明をしっかり聞くようにしてください。

酵素補充療法は長期にわたって継続することが大切です

ファブリー病に対する原因治療としてα-Galを補う酵素補充療法があり、全身の組織・臓器へのGb3の蓄積を抑えることが期待できます。心症状が主体のファブリー病の治療においては、心症状に対する一般的な治療を同時に行いながら、酵素補充療法によってその進行を抑えることを目指します。

酵素補充療法を開始する時期については医師とよく相談した上で決定し、開始後は長期にわたって継続することが大切です。点滴を受けるため2週間に一度の通院が必要ですが、治療を続けていると、仕事上の理由などで来院できない日がどうしても出てくるものです。そうした場合、来院日を少しずらしてでも治療を行うことが望ましいですので、当院循環器内科では、来院日に関する患者さんのご希望にできる限り柔軟にお応えできる体制作りに努めています。

ファブリー病には治療法があります。ご家族にファブリー病の患者さんがいる方や、幼少期に上に述べたような症状があり、現在、医師から心疾患や腎疾患を指摘されている方がいらっしゃいましたら、一度私たちにご相談ください。

医療機関名称 福岡大学 スポーツ科学部
福岡大学病院 予防・抗加齢・再生医療センター
住所 〒814-0180 福岡県福岡市城南区七隈8-19-1
電話番号 092-871-6631
医師名 教授 上原 吉就(うえはら よしなり)先生
ホームページ http://www.spo.fukuoka-u.ac.jp/外部リンク(福岡大学 スポーツ科学部)

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。