大日本住友製薬
Innovation today, healthier tomorrows

ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

循環器内科

北海道・東北宮城県仙台市

東北大学病院
循環器内科 講師
杉村 宏一郎(すぎむら こういちろう)先生

ドクターからのメッセージ

心臓に症状が現れるタイプのファブリー病は進行すると重大な心疾患に至ることも

当科は狭心症や心筋梗塞、心不全、不整脈、心筋症など、あらゆる循環器疾患に対して24時間体制で最新の高度医療を提供しています。また、東北大学病院は心臓移植と肺移植の双方の認定を受けている全国3施設のうちのひとつであるため、その適応となる重症の心不全や肺高血圧症の患者さんを積極的に受け入れています。希少疾患であるファブリー病に関しても、心臓に症状が現れるタイプを中心に診療に注力してきました。

ファブリー病は、糖脂質を分解するα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素の欠損、あるいはその働きの低下を原因とする病気です。分解されなかった糖脂質は細胞の中に徐々に蓄積し、全身に様々な症状を引き起こします。古典型と呼ばれるタイプは小児期から症状が現れ、手足に激しい痛みを感じたり、汗をかきにくかったり、胸から膝にかけて赤紫色の発疹が現れたりします。一方、心臓に症状が現れるタイプのファブリー病は主に中高年以降に症状が現れ、心ファブリー病とも呼ばれています。心臓の筋肉が厚くなり、血液を送り出すポンプとしての機能を十分に果たせなくなる心肥大という病態を伴うケースが多く、進行すると心不全や致死性不整脈に至ることが知られています。

酵素補充療法は臓器障害が進行する前に開始し、継続することが大切です

ファブリー病の診断に際しては画像検査で他の循環器疾患の可能性を除外した上で、α-Galの酵素活性を測定します。男性はこの段階でほぼ診断することが可能ですが、女性は遺伝的特性から酵素活性が大幅に低下している方から正常範囲の方まで様々であるため、酵素活性測定のみでは確定診断できない場合があります。蓄積物質の有無を調べたり、遺伝子検査を行ったりすることにより、確定診断に結びつけていきます。

ファブリー病の治療法として、不足しているα-Galの働きを補うための酵素製剤を点滴注射する、酵素補充療法があります。酵素補充療法は臓器障害が進行する前に開始することが重要であるため、当科では積極的に実施しています。2週間に1回の通院が必要であることから、仕事などで忙しくされている患者さんにとっては治療の継続が課題になることがあります。ファブリー病は、放置すると将来的に心不全などの重大な心疾患に至る可能性がある病気ですので、意識して治療継続に努めていただきたいと思います。また、心ファブリー病の患者さんでは心臓の動脈が発作的にけいれんする「冠攣縮(かんれんしゅく)」を生じやすいため、対症療法を行うこともあります。

治療法が確立しているファブリー病は、早期発見・早期治療が強く求められます

当科には様々な循環器疾患の患者さんが紹介されてきますが、その中には不整脈や心筋症の背後にファブリー病が潜んでいた方もおられます。また、患者さんのご家族や親戚の中に、未診断のファブリー病患者さんがおられることもあります。当科は、潜在する未診断の患者さんを発見し、治療機会を提供すべく全力で取り組んでいます。ファブリー病には酵素補充療法という確立した治療法があり、早期発見・早期治療が強く求められます。過去に古典型の症状に悩まされた経験をお持ちの方、ご家族・親戚に心臓病が多いとお感じの方は、一度、医師にご相談ください。また、現在治療中のファブリー病患者さんは、ご家族・親戚に受診・検査を勧奨することもご検討いただきたいと思います。

医療機関名称 東北大学病院 循環器内科
住所 〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1
電話番号 022-717-7000(代表)
医師名 講師 杉村 宏一郎(すぎむら こういちろう)先生
ホームページ http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。