大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

中部岐阜県岐阜市

岐阜大学大学院医学系研究科
小児病態学 教授
深尾 敏幸(ふかお としゆき)先生

ドクターからのメッセージ

治療法が開発されたファブリー病――早期に発見し、対応を検討することが重要

岐阜大学医学部附属病院は県内唯一の大学病院、特定機能病院として、ファブリー病を含む先天代謝異常症などに対する高度・専門的な医療を提供しています。その中で私たち小児科は、長年にわたって先天代謝異常症の診療・研究に注力してきた歴史を有しています。先天代謝異常症の多くは根本的な治療法が未確立ですが、近年、いくつかの疾患に関しては研究が進み、治療法が開発されてきました。ファブリー病もそのひとつであり、早期に発見し、治療開始を含む適切な対応について検討することの重要性が増しています。

手足をひどく痛がったり、運動や暑い環境を嫌がったりする場合は要注意

古典型と呼ばれるタイプのファブリー病は、小学校入学ごろから思春期にかけて最初の症状が出現します。この時期に手足の強い痛み(四肢疼痛)や発汗低下といった症状が見られる場合、ファブリー病がその原因である可能性があります。皮膚に赤い発疹(被角血管腫)が現れることもありますが、初期には極めて小さいため気付くことは難しいかもしれません。

ファブリー病は外見上の特徴が少ない病気であり、たとえ手足の痛みが生じていても、赤く腫れるなどの変化は何もありません。しかし、患者さん本人にとっては非常につらい痛みであり、「夏の砂浜を裸足で歩くような」と表現されることがあります。運動や入浴で身体が温まったときに、特に痛みが激しくなると訴える患者さんもいます。また、発汗が低下しているため、夏場や運動時に熱中症のような症状が出現することもあります。

こうしたファブリー病の症状は周囲から理解されにくく、「こんなに大げさに痛がって、この子は嘘をついているのではないか」と思われてしまう例すらあります。お子さんが手足をひどく痛がったり、運動や暑い環境を嫌がったりする場合、また、これらの症状があり、かつご家族や親戚に若いうちに心臓病や腎臓病を経験された方がいる場合は、ファブリー病の可能性がありますので、医師にご相談ください。

失われた酵素の働きを補う酵素補充療法

ファブリー病は、細胞内で働くα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素を作る遺伝子の変化によりα-Galの働き(活性)が失われる、あるいは低下することによって、本来であればα-Galが分解するはずの糖脂質グロボトリアオシルセラミド(Gb3)が全身の組織や臓器に蓄積することによって発症します。小児期の主な症状は先ほど述べた四肢疼痛や発汗低下などですが、成人になるとこれらは消え、一方で心臓や腎臓、脳血管などの重要な臓器に障害が現れます。

ファブリー病の治療法として、酵素製剤を点滴静脈注射することによってα-Galの働きを補う酵素補充療法があります。酵素補充療法によって、組織・臓器へのGb3の蓄積を抑制することができます。現在生じている手足の痛みなどの症状を軽減することだけでなく、将来、心臓・腎臓・脳血管に深刻な症状が現れる可能性を低くすること1)が、酵素補充療法の目標となります。

未来を見据えながら、現在をベストな状態で過ごしていただくことが大切です

酵素補充療法は2週間に1回の点滴が必要であるため、患者さん本人だけでなく付き添う保護者の方にとっても、長期にわたって継続することは簡単ではありません。そのため、治療を開始する際には医師の話をよく聞いて検討し、治療を始めるのであれば家庭内の体制を整えていただくことが必要です。無理な状況下で治療を開始すると、途中で治療意欲が低下し、やがて治療中断に至ってしまいかねません。

以前は、個々の症状に応じた対症療法以外に、ファブリー病に対する治療のすべはありませんでした。そこに原因療法と呼べる酵素補充療法が登場したことは画期的です。現在治療中、あるいはこれから治療を始められる患者さんにとって大切なことは、未来を見据えながら、現在をベストな状態で過ごしていただくことだと思います。治療の継続には困難も伴うと思いますが、私たちと一緒に、今できる治療を確実に行っていきましょう。

  • 1)Beck M, et al.: Mol Genet Metab Rep 3: 21-27, 2015
医療機関名称 岐阜大学医学部附属病院 小児科
住所 〒501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1-1
電話番号 058-230-6000
医師名 教授 深尾 敏幸(ふかお としゆき)先生
ホームページ https://www.hosp.gifu-u.ac.jp/medical/shoni/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。