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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

腎臓内科

関東神奈川県横浜市

横浜市立大学附属 市民総合医療センター
腎臓・高血圧内科 准教授
血液浄化療法部 部長
平和 伸仁(ひらわ のぶひと)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病の患者さんを長期にわたってサポートしています

当センターは神奈川県の基幹病院のひとつであり、大学病院として高度・先進的な医療を提供しています。私たち腎臓・高血圧内科では、近隣のクリニックでは治療が困難な患者さんや、精密検査が必要な患者さんを中心に診療しています。

ファブリー病は、腎臓を含む全身の様々な臓器に症状が現れる可能性がある疾患です。当科では、定期的な腎機能検査を行うなどファブリー病の患者さんを長期にわたってサポートしています。

腎機能の低下を原因とする微量アルブミン尿や蛋白尿を呈することがあります

ファブリー病は、細胞内の小器官であるライソゾームで働く酵素(α-ガラクトシダーゼ;α-GAL)を作る遺伝子の異常を原因とする疾患です。α-GALの働きの低下や欠失により、本来はこの酵素が分解するはずの糖脂質(グロボトリアオシルセラミド;GL-3)が全身の組織・臓器に蓄積することで症状が現れます。

小児期・思春期に発症することが多く、特徴的な症状・所見として手足の強い痛み(四肢疼痛)、汗が出ない(低・無汗症)、痛みのない皮膚の赤い発疹(被角血管腫)、吐き気や腹痛、角膜の濁り(角膜混濁)などがあります。腎臓に関連する所見として、腎機能の低下により尿中に少量の蛋白が検出されることがあります(微量アルブミン尿)。進行するとより多くの蛋白が検出されるようになり(蛋白尿)、放置すると深刻な腎障害に至る場合があります。

腎症状が現れる前に発見・対処することが理想

ファブリー病は、小児期の微量アルブミン尿の段階から酵素補充療法(α-GALの働きを補うためにα-GAL製剤を投与する治療)を開始することで、腎臓へのGL-3の蓄積や微量アルブミン尿の改善が期待できます。蛋白尿を呈する時期になると、腎障害の進行度によっては治療効果が得られにくくなります。腎症状が現れる前の段階で、手足の痛みや汗をかきにくいなどの症状、あるいはご家族や親戚にファブリー病の方がいるという情報(家族歴)から早期に発見し、対処することが理想です。気になる症状がありましたら、まずは医療機関にご相談ください。その際、「ファブリー病の症状に似ている」と伝えていただいてもよいと思います。

治療開始の判断は医師とよく相談を

ファブリー病と診断された場合、治療開始の判断については担当医とよく相談してください。男性では、GL-3の蓄積に伴って徐々に症状が出現・進行しますので治療開始を早めに判断すべきです。しかし、女性では遺伝子変異があっても症状が全く現れない方や、男性と同じように早くから症状が現れ、重症化する方など、様々な患者さんがおられます。すぐに治療開始すべきと一概に言うことはできず、症状の有無・種類・程度や生活状況などを踏まえて判断する必要があります。

また、既にファブリー病と診断されている方は、一般の定期健診を受けるだけではなく、年1回程度、担当医の下で詳しい検査を受けてください。一般の健診で問題なしと判定されても、より専門的な目で臓器障害の有無や進行の程度を見守る必要があるためです。

治療は休まず続けることが大切

酵素補充療法は2週間に1回の点滴が必要です。治療を続けることで現在の症状を軽減するだけでなく、新たな症状や臓器障害の予防、あるいは進行を遅らせることが期待できます。治療を中断するとその間に症状が進行することもありますので、可能な限り休まずに続けることが大切です。私たちがサポートしますので、治療を続けて全身の状態を維持していきましょう。

医療機関名称 横浜市立大学附属 市民総合医療センター
住所 〒232-0024 神奈川県横浜市南区浦舟町4-57
電話番号 045-261-5656(代表)
医師名 腎臓・高血圧内科 准教授
血液浄化療法部 部長
平和 伸仁(ひらわ のぶひと)先生
ホームページ http://www.yokohama-cu.ac.jp/urahp/section/kidney/外部リンク(腎臓・高血圧内科)
http://www.yokohama-cu.ac.jp/urahp/section/hemocatharsis/index.html外部リンク(血液浄化療法部)

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。