大日本住友製薬
Innovation today, healthier tomorrows

ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

長谷川 真成(はせがわ まさなり)先生

小児科

中国・四国山口県防府市

山口県立総合医療センター
小児科 診療部長
長谷川 真成(はせがわ まさなり)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は早期に発見し、早い段階から対処することが重要です

当院は山口県防府市に位置し、県の基幹病院の1つとして一次医療から三次医療までを担っています。私が経験したファブリー病のお子さんは、ご家族がファブリー病であったために早期に診断することができました。診断時、症状はほとんどありませんでしたが、本人とご家族とよく相談し早期に治療を開始しました。現在、学校の部活動にも元気に参加しながら無症状のまま過ごすことができており、早期発見が良好な経過に結びついた好例といえます。

激しい手足の痛みや汗のかきにくさは小児期の特徴的な症状の一つです

ファブリー病は、細胞内の小器官であるライソゾームで働くα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)という酵素が遺伝子の異常によって作られなかったり、その働きが弱まったりしているために、本来であればα-Galが分解するはずの糖脂質グロボトリアオシルセラミド(Gb3)が分解されることなく全身の組織・臓器に蓄積することによって症状が現れます。

α-Galを作る遺伝子は性染色体であるX染色体上にあるため、ファブリー病の発症時期や症状の程度は男性と女性で異なります。男性は出生時から酵素活性が低く、症状も重くなることが多いですが、女性では酵素活性がある程度保たれている場合があり、現れる症状は軽症から重症まで様々です。

症状は小児期あるいは思春期から出始めることが多く、手足の強い痛み(四肢疼痛)、汗が出にくい・出ない(低・無汗症)、痛みのない皮膚の赤い発疹(被角血管腫)、吐き気や腹痛、目の角膜の濁り、蛋白尿などが代表的です。特に四肢疼痛および低・無汗症はファブリー病を疑うべき特徴的所見です。言葉でうまく説明できない小さなお子さんは、手足の痛みを身体全体の痛みとして訴えることがあります。また、風呂や夏の屋外など暑い環境を極端に嫌がる、あるいは熱中症のような症状をたびたび起こすことがあります。こうした状況に気づかれたら、まずはかかりつけ医にご相談ください。必要に応じて専門医のいる施設への紹介も可能であると思います。

ファブリー病の治療は継続することが大切です

ファブリー病に対する治療としては、薬によって酵素の働きを補う酵素補充療法があります。また、痛みなどの症状や臓器障害に応じた治療も行います。既に症状が現れている場合は速やかに治療を開始すべきですが、まだ症状がない場合であっても、本人やご家族と相談の上、酵素補充療法を開始することがあります。将来起こりうる心臓や腎臓などの臓器への障害を抑制するという観点からは、なるべく早期に治療を開始することが望ましいからです。

また、酵素補充療法は継続することが大切です。2週間ごとの点滴が必要ですが、そのための通院が可能であるかなど、患者さんの生活状況についてもよく確認した上で治療開始時期を判断しています。

遺伝カウンセリングにより必要な知識を得ることができます

ファブリー病は遺伝性疾患であるため、必要に応じて患者さん本人やご家族に遺伝カウンセリングを受けていただくことも大切です。当院には臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが在籍する遺伝カウンセリング室があり、私たち主治医も同席する形で遺伝カウンセリングを行うことが可能です。カウンセリングを受けることで、ファブリー病がどのように遺伝するのか、どう対処すればよいのかなど、必要な知識を得られます。

ファブリー病の治療をしている施設や医師は限られています。そのため私たちは、小児の方に限らず成人の方であっても相談に応じています。ご自分やご家族に気になる症状がみられるなど、お悩みのことがあればご相談ください。

医療機関名称 山口県立総合医療センター 小児科
住所 〒747-8511 山口県防府市大字大崎77
電話番号 0835-22-4411(代表)
医師名 診療部長 長谷川 真成(はせがわ まさなり)先生
ホームページ http://www.ymghp.jp/p2-medical-section/p2-1sinryouka/p2-1-7syonika/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。