大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

中川 直樹(なかがわ なおき)先生

内科

北海道・東北北海道旭川市

国立大学法人 旭川医科大学
内科学講座 循環・呼吸・神経病態内科学分野 講師
中川 直樹(なかがわ なおき)先生

ドクターからのメッセージ

当医局の特性を活かして診断・治療にあたっています

旭川医科大学は北海道のほぼ中央に位置し広い医療圏を持っていることから遠方地からの患者さんも多数お見えになっています。また当医局は循環器・呼吸器・神経内科、そして私の専門である腎臓内科も含めて幅広い領域をカバーしていることが特徴の一つです。ファブリー病は全身性の疾患で幅広い症状がでることから様々な視点で診断・治療にあたっています。

ファブリー病とは

ファブリー病は、遺伝子の異常により細胞内の酵素活性の欠損または低下することで発症する遺伝性の疾患です。本来分解されるべき糖脂質が主に血管内皮に蓄積することで様々な臓器障害を引き起こします。一般的には、幼児期より原因不明の体の痛み、汗をかきにくい(低汗症)、特徴的な皮膚症状(被角血管腫)などを認め、成人になると脳・心臓・腎臓などに障害が出現し、脳卒中や心不全を引き起こしたり、末期腎不全となり血液透析が必要になることがあります。

ファブリー病の頻度は

ファブリー病は従来、白人男性4万人に1人(0.0025%)発症する希少疾患と考えられていましたが[Waldek S et al: GENETICS IN MEDICINE:11(11) 790-796, 2009]、様々な研究結果から有病率は従来考えられていたよりも高いと推察されています。それを実際に確認するために、現在私たちは北海道におけるファブリー病の実態を調査する研究を実施しています。まだ途中経過ですが、2016年12月時点で、約1700例の検査を実施し、4例(0.24%)のファブリー病患者さんが顕在化され、ご家族の診断・治療にも結びついています。この研究は2017年6月まで継続し、その後研究結果をまとめる予定です。

ファブリー病の診断と治療

ファブリー病は男性と女性で診断のプロセスが異なります。男性はαガラクトシダーゼの活性を測定することでほぼ診断をすることが出来ます。女性はαガラクトシダーゼの活性だけでは病気であるかどうか判断出来ず遺伝子の検査などと合わせて診断をしていきます。全ての医療機関で検査ができるわけではありませんのでまずは主治医の先生にご相談ください。
ファブリー病の治療は、2004年以降日本でも酵素補充療法を行うことができるようになりました。2週間に1回の点滴を行う治療法です。この治療により心臓や腎臓などの臓器障害の進展を抑制し、患者さんの予後を改善するデータが次々と報告されています。しかし、すべての患者さんに同じように効果が期待できるわけではなく、臓器障害が進展した患者さんでは期待した効果が十分に得られないこともあります。つまり、重要なことは、早期診断・早期治療です。当院では、ファブリー病患者さんの「元気に、長生き」を目指した治療を目指しています。ご自身やご家族で気になる症状がある場合には、ご相談ください。

医療機関名称 国立大学法人 旭川医科大学 循環・呼吸・神経病態内科学分野
住所 〒078-8510 北海道旭川市緑が丘東2条1-1-1
電話番号 0166-65-2111(代表)
医師名 講師 中川 直樹(なかがわ なおき)先生
ホームページ http://www.amc1nai.net/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。