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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

九州・沖縄熊本県熊本市

熊本大学医学部附属病院
小児科 准教授
中村 公俊(なかむら きみとし)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は、生まれつきアルファ-ガラクトシダーゼという酵素がなかったり、酵素の働きが少なかったりすることにより、本来分解されるべきものが体にたまり、全身さまざまなところに症状があらわれる病気です。しかし、症状がすべてあらわれるとは限らず、あらわれる時期や症状の強さは患者さんによってさまざまです。

これまで考えられていたよりも多くのファブリー病患者さんが存在することが明らかになっています。イタリアで実施された新生児のスクリーニングでは、約4,600人に1人(男児)の割合でファブリー病と診断されました。

小児期からあらわれることが多い症状は手足の痛みで、夏場や運動をした時など体が温まった時に、焼けつくような激しい痛みが出たりすることがあります。そのほか、皮膚に赤いぶつぶつがあらわれたり、成人になると、腎臓、心臓、脳に症状があらわれることがあります。腎臓では、尿の中にタンパクが漏れ出てきて、症状が進むと最終的に腎不全となり透析が必要になることがあります。心臓については、心肥大や心筋梗塞、不整脈などがあらわれることがあります。脳では、脳卒中を起こすことがあります。

現在はファブリー病の治療法として足りない酵素を外から補充する酵素補充療法が認可されています。2週間に1回の点滴投与をするものです。このほかに、痛みや腎臓、心臓の症状に対して、必要に応じて他のおくすりや治療方法が行われることもあります。ファブリー病と診断された場合、定期的な検査や診察を受けてください。

ファブリー病は遺伝性の病気のため、ご家族への影響についてなど、さまざまな悩みを抱えてしまうことがあると思います。多くの病院で遺伝性の病気に関するカウンセリングが実施されています。遺伝カウンセリングをご希望の場合は主治医にご相談ください。

医療機関名称 熊本大学医学部附属病院 小児科
住所 〒860-8556 熊本県熊本市中央区本荘1丁目1番1号
電話番号 096-344-2111(代表)
医師名 准教授 中村 公俊(なかむら きみとし)先生
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