大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

中国・四国岡山県岡山市

独立行政法人国立病院機構 岡山医療センター
小児科
古城 真秀子(ふるじょう まほこ)先生

ドクターからのメッセージ

希少疾患・難病の治療を行っています。

岡山医療センター小児科は、予防接種や乳幼児健診など、子どもの健康管理・健康増進を図るとともに、地域の救急医療の中核病院の小児科として24時間・365日体制で小児科医が常駐し小児の救急疾患に対応しています。一方で、非常に幅広い小児科の診療範囲に対応すべく、内分泌・代謝疾患、アレルギー疾患、感染症、腎疾患、神経疾患、心疾患など各分野のスペシャリストの小児科医が連携しつつ、高度かつ専門的な医療を提供しています。
希少疾患・難病と言われている先天性代謝異常症のうちライソゾーム病(ファブリー病・ムコ多糖症・ゴーシェ病など)に対しては、酵素補充療法(以下、ERT)を行っています。

ファブリー病は早期診断・早期治療が重要です。

ファブリー病は細胞内にあるライソゾームの酵素活性が低下し、さまざまな症状が引き起こされる病気です。症状のあらわれ方は患者さんによってさまざまですが、幼・小児期から手足の激しい痛みや皮膚症状(赤紫色の発疹)、下痢や腹痛などの消化器症状、角膜の混濁やめまい、耳鳴り、聴力低下があらわれることがあります。病気が進行すると、場合によってはタンパク尿や腎不全(腎臓)、心肥大や不整脈(心臓)、脳梗塞や脳出血(脳)を起こす場合があります。症状の進み方も患者さんによってさまざまです。ファブリー病の診断には、血液中のα-ガラクトシダーゼという酵素の量を測定しますが、これだけでは判断できない場合がありますので、遺伝子検査やそのほかの様々な検査を組み合わせて総合的に判断します。家族に似たような症状をもつ方がいるかどうかも、重要な情報です。治療方法としては、体内に不足しているα-ガラクトシダーゼ酵素を補充する、ERTが保険診療で認められています。ファブリー病の治療薬としては国内で2つの製剤が認可されており、すでに数百人の方が治療を受けています。2週間に1回の点滴投与が必要ですが、酵素補充療法を受けることで症状の改善や病気の進行を遅らせる事が期待できます。また、一部の症状が進行している場合でも、ほかの治療方法を組み合わせることで治療を行っていきます。一定の条件を満たせば、治療費の一部は医療費助成制度を受けることができます。
ファブリー病は難病ですが治療法もある疾患で、治療効果を最大限にするためには早期診断、早期治療が大変重要です。症状が進行する前に治療を開始してほしいと思います。

不安があれば遺伝カウンセリングに相談も

ファブリー病は遺伝性の疾患です。ご本人がファブリー病であった場合、家族や親戚が同じ病気である可能性があります。そういう影響を考慮して検査や相談をするべきかどうかなどさまざまな悩みを抱えてしまう場合があります。全国にはこうした遺伝性の疾患にカウンセリングを実施し検査や治療を進めていく医療機関があります。一人で悩まずまずはかかりつけ医にご相談してみてください。

医療機関名称 独立行政法人国立病院機構 岡山医療センター 小児科
住所 〒701-1192 岡山県岡山市北区田益1711-1
電話番号 086-294-9911(代表)
医師名 古城 真秀子(ふるじょう まほこ)先生
ホームページ http://okayamamc.jp/index.php外部リンク

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