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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

中国・四国岡山県岡山市

独立行政法人国立病院機構 岡山医療センター
小児科
古城 真秀子(ふるじょう まほこ)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は細胞内にあるライソゾームの酵素活性が低下し、さまざまな症状が引き起こされる病気です。症状のあらわれ方は患者さんによってさまざまですが、幼・小児期から手足の激しい痛みや皮膚症状(赤紫色の発疹)、下痢や腹痛などの消化器症状、角膜の混濁やめまい、耳鳴り、聴力低下があらわれることがあります。病気が進行すると、場合によってはタンパク尿や腎不全(腎臓)、心肥大や不整脈(心臓)、脳梗塞や脳出血(脳)を起こす場合があります。症状の進み方も患者さんによってさまざまです。ファブリー病の診断には、血液中のα-ガラクトシダーゼという酵素の量を測定しますが、これだけでは判断できない場合がありますので、遺伝子検査やそのほかの様々な検査を組み合わせて総合的に判断します。家族に似たような症状をもつ方がいるかどうかも、重要な情報です。治療方法としては、体内に不足しているα-ガラクトシダーゼ酵素を補充する、酵素補充療法(ERT)が認められています。ファブリー病の治療薬としては国内で2つの製剤が認可されており、すでに数百人の方が治療を受けています。2週間に1回の点滴投与が必要ですが、酵素補充療法を受けることで症状の改善や病気の進行を遅らせる事が期待できます。一定の条件を満たせば、治療費の一部は医療費助成制度を受けることができますので、かかりつけ医にご相談ください。ファブリー病は早期発見、早期治療が大変重要です。症状が進行する前に治療を開始してほしいと思います。また一部の症状が進行している場合でも、酵素補充療法やほかの治療方法を組み合わせることで治療を行っていきます。

ファブリー病は遺伝性の疾患であるため、家族への影響についてなど、さまざまな悩みを抱えてしまうことがあると思います。遺伝性の疾患に関するカウンセリングを行う医療機関がありますので、まずかかりつけ医にご相談ください。

医療機関名称 独立行政法人国立病院機構 岡山医療センター 小児科
住所 〒701-1192 岡山県岡山市北区田益1711-1
電話番号 086-294-9911(代表)
医師名 古城 真秀子(ふるじょう まほこ)先生
ホームページ http://okayamamc.jp/index.php外部リンク

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