大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

腎臓内科

中部愛知県豊明市

藤田保健衛生大学病院
腎内科 教授
湯澤 由紀夫(ゆざわ ゆきお)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病(遺伝子疾患)では遺伝子カウンセリングが重要です。

当教室は腎内科として腎臓に関連する多くの疾患の研究を実施しています。疾患の中には子孫に遺伝するものがありファブリー病もそのような病気の一つです。遺伝病と聞いた途端に難しい、怖いなどのイメージをもってしまう方が多いかもしれません。
藤田保健衛生大学では、遺伝医療に対するニーズの高まりを受けて、平成16年12月より藤田保健衛生大学病院に遺伝カウンセリング室を設け、遺伝子診療および遺伝カウンセリングを行ない、地域の遺伝医療に貢献してきました。当教室でも必要に応じて連携をしています。

ファブリー病は全身にさまざまな症状があらわれる疾患です。

ファブリー病は細胞内のライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼ酵素の活性が欠損したり低下する事が原因で、全身にさまざまな症状があらわれる疾患です。すべてのファブリー病患者さんに全身の症状が現れるわけではなく、症状は個人によって現れるものと現れないものがあります。症状の1つに腎症状があり、ファブリー病患者さんの約半分に現れると言われています。腎臓の症状は早い方で20代頃から蛋白尿が現れはじめ、その後腎不全になってしまう場合があります。腎不全に進行してしまった場合には、血液透析や腎移植などが行われることもあります。

ファブリー病の方は定期的な検査と診察で快適な日常生活を送りましょう。

現在ファブリー病の治療薬では、2週間に1回の点滴投与での酵素補充療法であるα-ガラクトシダーゼ酵素製剤が使用可能となっています。また、症状の進行を抑えるために腎臓を保護したり、蛋白尿の軽減を目的とした治療や、必要に応じて他の薬剤が処方されることがあります。きちんと治療を行うことで、腎症状の進行をおさえ、心臓の障害や手足の痛み・汗がかきにくい等の他の全身症状を改善できることが期待されています。そのため、透析や移植後も点滴による治療が行われます。定期的な検査と診察によって、症状の悪化を抑え、より快適な日常生活を送ることができるよう、体調変化や気になる事があればまず主治医に相談しましょう。腎臓に負担をかけない食事を気にかけ、塩分や蛋白質の取りすぎには注意して快適な毎日を過ごせるよう心がけましょう。

ファブリー病を疑ったら主治医に相談してみましょう

ファブリー病の頻度は従来考えられていた割合よりも高く、最近日本人の新生児の1/7000の割合でファブリー病だったいう発表がされました(T Inoue et al: J Hum Genet 58:548-552,2013)。その一方、症状が腎臓だけではなく、心障害や脳血管障害など多岐にわたるため、ファブリー病だとわかるまで時間がかかることも課題です。ファブリー病の特徴的な症状として幼少期に、四肢末端痛、汗がかけない(かきにくい)、角膜混濁(角膜がにごってみえる)、被角血管腫(皮膚の表面に凹凸の血管腫ができる)が知られています。こういう症状を経験した、現在も持っている方などは一度主治医に相談されることをお薦めします。当教室でも検査などを実施することが可能です。遠慮なくご相談ください。

医療機関名称 藤田保健衛生大学病院 腎内科
住所 〒470-1192 愛知県豊明市沓掛町田楽ヶ窪1番地98
電話番号 0562-93-9245
医師名 教授 湯澤 由紀夫(ゆざわ ゆきお)先生
ホームページ http://www.fujita-hu.ac.jp/~jinzou/外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。