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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

内科

中部愛知県名古屋市

名古屋セントラル病院
ライソゾーム病センター・血液内科 センター長
坪井 一哉(つぼい かずや)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は遺伝子の変異が原因で体の中で必要な、α-ガラクトシダーゼという酵素が作られなかったり活性が弱くなるために起こります。その結果、この酵素が分解するはずの糖脂質(CTH)が代謝されず、除々に全身の臓器や組織に蓄積してしまうため、さまざまな症状が現れます。症状は手足の激しい痛みや、皮膚・目・耳の症状、心臓や腎臓の機能低下など全身に現れることがあります。誰もが全ての症状が出るとは限らず、発現の時期も個人差があります。女性はほとんど症状の現れない方から男性と同じように全身にさまざまな症状が現れる方まで、非常に症状の幅が広いことが特徴です。原因不明の心肥大や蛋白尿、脳血管障害、また手足の痛みや汗が出にくいなどの症状がある患者さんの中にファブリー病が潜在していると言われております。

現在では、それぞれの症状を抑える治療(対症療法)と、酵素(α-ガラクトシダーゼ)自体を2週間に一度点滴により補充する“酵素補充療法”をきちんと行うことで、病気の進行を遅らせ、日常生活におけるQOL(生活の質)の改善を期待する事ができます。対症療法では、四肢の疼痛・消化器症状・腎臓・心臓・脳血管障害などの症状を和らげるためにおくすりが使われたり、透析・ペースメーカーなどの治療が行われることがあります。酵素補充療法では、心肥大や心機能の改善、腎症状進展の抑制、四肢疼痛の軽減、発汗の改善、QOLの改善などの報告があります。ファブリー病は特定疾患に指定されているため、一定の基準を満たせば医療費助成制度を受けることができます。

病気や治療を正しく理解する事でより良い生活を送ることができます。わからないことや体の不調があればすぐに主治医に相談し、適切な治療をしていきましょう。

医療機関名称 名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・血液内科
住所 〒453-0801 愛知県名古屋市中村区太閤3-7-7
電話番号 052-452-3165(代表)
医師名 センター長 坪井 一哉(つぼい かずや)先生
ホームページ http://nagoya-central-hospital.com/lysosome/index.html外部リンク

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