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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

遺伝診療

中部長野県松本市

信州大学医学部附属病院
遺伝子診療部 部長 (遺伝医学・予防医学講座 教授)
福嶋 義光(ふくしま よしみつ)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は遺伝子の変異が原因で細胞内ライソゾームの酵素の活性が低下し、さまざまな症状が引き起こされる「代謝異常症」のひとつです。手足の激しい痛みや皮膚症状など、全身にさまざまな症状が出現することがあります。ただしこれらの症状はすべてあらわれるとは限らず、出方や発現する時期もさまざまです。

幼・小児期より出現することが多いのは四肢の痛みです。「焼け付くような」「突き刺すような」と表現される急激な痛みが生じたり、「しびれ感」「チクチクする」といった感覚異常が起こることがあります。そのほか、皮膚に赤紫色の発疹があらわれることもあります。思春期・青年期以降には、腎臓、心臓、脳に障害があらわれることがあります。腎臓については、尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。心臓については、心肥大や心筋梗塞、弁膜の異常、不整脈などがあらわれます。脳については、脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺をきたす場合があります。

ファブリー病は、現在ではα-ガラクトシダーゼ酵素製剤による根本的治療が可能な疾患ですので、できるだけ早く診断を受け、治療を開始することが重要です。それとともに、ファブリー病は遺伝性疾患であり、同じご家族、ご親戚の中で複数の方が発症することがありますので、ファブリー病と診断された患者さんはご自身のことだけではなく、発症の可能性のある方にその事実を伝え、できるだけ早くファブリー病の検査を受けることを勧めていただきたいと思います。

ファブリー病と診断された場合、治療について、今後のライフプラン、家族への影響についてなど、さまざまな問題について悩むことがあると思います。そのような場合には、是非、遺伝カウンセリングをお受けになることをおすすめします。遺伝カウンセリング担当者(臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー)が患者さんの不安に耳を傾け、診断と治療についての最新の情報を丁寧にご説明し、適切なアドバイスをします。遺伝カウンセリングを行っている医療機関については、主治医にお尋ね下さい。

医療機関名称 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部
住所 〒390-8621 長野県松本市旭3丁目1番1号
電話番号 0263-35-4600(代表)
医師名 部長 福嶋 義光(ふくしま よしみつ)先生 (遺伝医学・予防医学講座 教授)
ホームページ http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/外部リンク

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