大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

関東東京都清瀬市

明治薬科大学
臨床遺伝学講座 教授
櫻庭 均(さくらば ひとし)先生

ドクターからのメッセージ

私は40年近くファブリー病の研究に携わってきました。当時は根本的な治療法がなかったため、ファブリー病と診断しても、患者さんへの説明に苦労しました。近年、酵素補充療法という治療法が開発され、ファブリー病患者さんの臓器障害や痛みなどを改善することができ、治療の環境は大きく変化しました。

その一方、ファブリー病は特徴的な症状を伴わないため気付かれていないケースも多いとされています。最近、私たちの調査ではファブリー病のハイリスク患者さん(蛋白尿・透析・心肥大・脳梗塞などの疾患を持つ患者さんのこと)3736人中を調べたところ、24人がファブリー病であることがわかりました。その他の調査でも日本人男児9,000人に1人の割合でファブリー病患者さんが見つかっているとのデータもあります。その一方、治療を受けている患者さんは600人程度だといわれていますので、気付かれていない患者さんがいかに多いかがおわかりいただけるかと思います。

ファブリー病に気付くには、痛みや汗がかけないなどの症状や、原因がわからない蛋白尿や心臓の肥大、脳梗塞などからとにかく病気を疑うことが大切です。
ファブリー病の検査は、男性については、血液を用いて酵素を測定することでほぼわかりますが女性では他の検査と組み合わせなければ診断することができません。
詳しいことを知りたい人は、このホームページからファブリー病ハンドブックを請求し、かかりつけの病院・医院の先生に相談してください。

医療機関名称 明治薬科大学 臨床遺伝学講座
住所 〒204-8588 東京都清瀬市野塩2-522-1
電話番号  
医師名 教授 櫻庭 均(さくらば ひとし)先生
ホームページ http://www.my-pharm.ac.jp/genetics/外部リンク

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