大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科遺伝診療

関東東京都港区

東京慈恵会医科大学
遺伝病研究講座 名誉教授
衞藤 義勝(えとう よしかつ)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は体内のα-ガラクトシダーゼという酵素が欠損することで糖脂質であるセラミドトリヘキソシド(CTH)という物質が体の中に異常に蓄積する事で起こる遺伝性の病気です。

症状としては手足の先の強い痛み、汗がかきにくい、皮膚の血管腫、めまい、難聴、腹痛などの消化器症状などがでます。その中でも手足の先の痛みは特に夏場や入浴時など体温が上昇した時に現れる事があります。また病気の進行に伴い左室肥大や不整脈など心臓の症状、蛋白尿、腎不全など腎臓の症状、そして脳梗塞などが見られます。

性差でみると男性は比較的症状が重くなり、女性は無症状から重い症状がでる方まで症状の出かたが様々です。また男女とも、上記の症状全てが現れるような方から心臓にしか症状が出ない方まで色々なタイプの方がおられます。

ファブリー病の治療に関しては、2004年に酵素補充療法が認可され、現在では国内で数百人の患者さんがこの治療を受けています。2週間に1度の点滴をすることで体内に蓄積する糖脂質を減少させ、症状を改善する、また病気の進行を遅らせる事が確認されています。患者さんの症状によっては酵素補充療法に加えて痛みを軽減させるための薬剤の服用、腎臓の症状、心臓の症状などに対する適切な治療を行うことで症状の改善が期待できます。そのためには定期的に通院し2週間に1度の点滴治療を受けることが大切です。また、早期診断、早期治療が合併症の予防に重要ですのでファブリー病の疑いのある症状がありましたらご自身の主治医および専門医にご相談下さい。

医療機関名称 東京慈恵会医科大学 遺伝病研究講座
住所 〒105-8471 東京都港区西新橋3-19-18
電話番号 03-3433-1111(代表)
医師名 名誉教授 衞藤 義勝(えとう よしかつ)先生
ホームページ http://www.jikei.ac.jp/hospital/honin/外部リンク

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