大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

遺伝診療

関東神奈川県相模原市

北里大学病院
遺伝診療部 教授
高田 史男(たかだ ふみお)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病は、ライソゾーム内の加水分解酵素であるα‐ガラクトシダーゼ活性が欠損または低下し、分解されるべき糖脂質が蓄積することにより、組織や臓器に症状があらわれる遺伝性の疾患です。幼少期から現れる症状として、焼けるような・突き刺すような手足の激しい痛みや、赤紫色の皮疹、発汗低下があります。汗をかきにくいことが、さらに痛みを誘発することもあり、暑い季節や運動時に痛みや体の不調を訴えるお子さんにこの疾患が潜在していることがあります。青年期以降では、心、腎、脳血管の症状があります。ただしこれらの全身的な症状はすべてあらわれるとは限らず、出方や発現する時期は患者さんによってさまざまです。

現在は、α-ガラクトシダーゼ酵素製剤を2週間に1回点滴投与する治療が可能です。この点滴により諸症状の軽減が期待できますが、十分な効果を得るためには早期に治療を開始することが望ましいとされています。また必要に応じ、痛みや腎臓、心臓の症状に対して他のお薬や治療方法を併用することもあります。

ファブリー病の診断は、α‐ガラクトシダーゼ酵素活性の測定とその他精査を組み合わせ、慎重に行います。北里大学病院 遺伝診療部では、酵素活性と臨床症状・家族歴等その他情報を踏まえ、他診療科と連携した精査や遺伝カウンセリングを、患者さんやご家族とご相談しながら進めていきます。

ファブリー病は遺伝性の疾患であるため、ご家族への影響など、さまざまな悩みや不安を持たれると思います。遺伝カウンセリングの目的は、医学的・専門的な情報や心理社会的な問題を理解し、ご自分で納得の行く決定ができるよう、また様々な心理的ストレスに適応していけるよう援助をすることです。正しい情報をわかりやすく、かつご理解いただけるまで丁寧に説明します。また、プライバシー保護については特に配慮していますので、安心してご相談ください。

医療機関名称 北里大学病院 遺伝診療部
住所 〒252-0375 神奈川県相模原市南区北里1-15-1
電話番号 042-778-8431
医師名 教授 高田 史男(たかだ ふみお)先生
ホームページ http://www.idenigak.jp/index.html外部リンク

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