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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

遺伝診療

関東神奈川県相模原市

北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学講座 教授
北里大学病院 遺伝診療部 部長
高田 史男(たかだ ふみお)先生

ドクターからのメッセージ

ファブリー病を含む遺伝性疾患は遺伝カウンセリングが重要

北里大学病院 遺伝診療部では、ファブリー病を含む遺伝性疾患に経験豊富な臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが他診療科と連携した精査や遺伝カウンセリングを、患者さんやご家族とご相談しながら進めています。
遺伝に関わる問題は、極めてデリケートな内容を含む事が少なくありませんので、初回の遺伝カウンセリングでは1時間半〜2時間を確保し、じっくりとお話を伺いその上で説明をさせて頂きます。患者さんやご家族が、遺伝学的検査を受けた場合と受けなかった場合のそれぞれのメリット・デメリットや将来起こり得る可能性など分かりやすく説明します。
患者さんやご家族の遺伝や遺伝病にまつわる様々な不安や疑問に対し、難解かつ最新の遺伝医学情報を分かりやすくご説明するとともに自己決定の支援を致します。

ファブリー病は早期診断・早期治療が必要

ファブリー病は40種類以上あるライソゾーム病という先天性代謝異常症のひとつです。ライソゾームは細胞内小器官の一つで、種々の酵素が存在し代謝機能を担っています。その一つ、α(アルファ)ガラクトシダーゼの先天的な活性低下により、全身の細胞で本来分解される筈の糖脂質、グロボトリアオシルセラミドが蓄積してしまい、様々な障害を来すのがファブリー病です。殊に腎臓・心臓・脳での障害は臨床的に重要で、比較的若い年齢で腎不全、心疾患(虚血性心疾患・不整脈・心筋症など)、脳卒中を発症することがあります。本疾患は、これまで早期診断・治療は困難でしたが、近年比較的簡便な酵素活性測定法が開発され、ファブリー病の診断に有効であることが明らかになり、治療薬として酵素補充療法に使用されるようになっています。また疾患頻度が以前言われていたよりかなり高い事が明らかになった事ともあいまって、これまで以上に早期発見、早期治療導入の重要性が叫ばれるようになっています。
治療は、本邦でもα-ガラクトシダーゼ酵素製剤を2週間に1回点滴投与する治療が可能です。この点滴により諸症状の軽減が期待できますが、十分な効果を得るためには早期に治療を開始することが望ましいとされています。また必要に応じ、痛みや腎臓、心臓の症状に対して他のお薬や治療方法を併用することもあります。

病気を正しく理解いただくために

ファブリー病は遺伝性の疾患であるため、ご家族への影響など、さまざまな悩みや不安を持たれると思います。遺伝カウンセリングの目的は、医学的・専門的な情報や心理社会的な問題を理解し、ご自分で納得の行く決定ができるよう、また様々な心理的ストレスに適応していけるよう援助することです。正しい情報をわかりやすく、かつご理解いただけるまで丁寧に説明します。また、プライバシー保護には特に配慮していますので、安心してご相談ください。

医療機関名称 北里大学病院 遺伝診療部
住所 〒252-0375 神奈川県相模原市南区北里1-15-1
電話番号 042-778-8431
医師名 教授 高田 史男(たかだ ふみお)先生
ホームページ http://www.idenigak.jp/index.html外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。