大日本住友製薬
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ドクターからのメッセージ ファブリー病治療のポイント

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。

ドクターのご紹介

小児科

北海道・東北宮城県仙台市

東北大学病院
小児科 教授
呉 繁夫(くれ しげお)先生

ドクターからのメッセージ

東北大学病院小児科について

当病院は仙台市内中心部に位置し東北地方を中心に全国各地から患者さまが来院されています。小児科はお子さんの病気すべてが診療対象となりますので、基本的な位置づけは「子どもの総合診療科」です。大学病院の場合には、この総合診療科に7つの専門診療科が加わった形になっています。専門診療科の一つにファブリー病などの代謝疾患があり、専門医が外来や病棟で高度な診療を行っています。

特徴的な症状について

ファブリー病は遺伝子の変異が原因で、さまざまな症状が引き起こされる「遺伝性代謝疾患」のひとつです。幼・小児期より出現することが多い症状は手足の痛みで、強く焼けるような急激な痛みが生じたり、持続的な感覚異常(鈍くなる、しびれる、チクチクする)が起こることがあります。運動や入浴により体温が上昇したときに痛みがひどくなり、ときに運動が苦手になったり、登校が困難になってしまいます。そのほか、暑くても汗がかけなかったり、皮膚に赤紫色の発疹があらわれることもあります。また角膜が混濁する症状も報告されています。更に病気が進行した場合、腎臓、心臓、脳の障害が発現しますが、ただしこれらの症状はすべて現れるとは限らず、程度や発現時期も様々です。また性別によっても症状の現れ方が異なります。

ファブリー病の治療について

ファブリー病と診断された場合、腎臓、心臓、脳血管などの臓器に対して影響を及ぼすことがありますので、定期的な検査や診察を受けることが重要です。また、体調の変化には十分気をつけ、異常を感じた場合、主治医にご相談ください。ファブリー病の治療には、手足の痛みを和らげるなどの症状を軽減する対症療法と患者さんの体内で不足している酵素(α-ガラクトシダーゼという名前の酵素です)を点滴で補充する酵素補充療法があります。最近の報告では、酵素補充療法により臓器障害を遅らせたり、改善したりすることが分かってきました。いずれの治療も保険で認められています。ファブリー病は遺伝性疾患であるため、ご家族への影響などについて、様々な疑問や不安をお持ちの方もいらっしゃると思います。遺伝に関するカウンセリングを受けることも可能ですので、主治医にご相談ください。

気になることがあった場合には相談を

ファブリー病は治療が可能な病気です。早く治療を始めることで臓器障害を遅らせる可能性があります。気になる症状がありましたらご遠慮なく主治医の先生または当院までお尋ねください。

医療機関名称 東北大学病院 小児科
住所 〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1
電話番号 022-717-7744
医師名 教授 呉 繁夫(くれ しげお)先生
ホームページ http://www.hosp.tohoku.ac.jp/departments/1501.html外部リンク

※ 掲載情報は取材当時の内容となりますので予めご了承ください。