大日本住友製薬
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ファブリー病とは

ファブリー病の診断

次のような診断方法をいくつか組み合わせて、ファブリー病の確定診断を行います。

症状の確認

ファブリー病の症状」であげられているような、ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを調べます。

酵素診断

血液中の血漿(けっしょう)、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ(α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。

病理診断

皮膚や腎臓、心臓などの組織のごく一部を採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。

生化学的診断

主に血液や尿を採取し、そのなかの糖脂質GL-3が蓄積しているかを調べます。臓器の組織中のGL-3の量を調べることもあります。

遺伝子診断

血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。女性のファブリー病では、酵素活性のみでは診断できない場合があり、このようなときに遺伝子診断が行われることがあります。