ファブリー病（Fabry Disease）はイギリスとドイツの皮膚科医によって1898年に初めて報告されました。この疾患は遺伝子の変異が原因で、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の酵素の欠損や活性の低下により、さまざまな症状が引き起こされる「代謝異常症」の一つです。
酵素が欠損すると、体内の細胞に不要な糖脂質が蓄積されるため、手足の激しい痛みや皮膚の異常、尿の異常など、体のあらゆるところに症状が出現することがあります。遺伝子に変異があるために、遺伝子を持った本人から、子供に伝わる可能性があり、家系の中で代々受け継がれていくケースも多くみられます。また、ファブリー病は国が難病（特定疾患）と指定している「ライソゾーム病」に分類されている病気です。

ファブリー病は、適切な治療や生活環境を整えることで、病気の進行を遅らせ、日常生活における QOL の改善を期待することができます。
ここでは、患者様向けに作成した「ファブリー病ハンドブック」の内容をもとに、ファブリー病の病態や日常生活における注意点などをわかりやすく説明しています。

当ホームページが皆様の病気の理解に、少しでもお役に立てていただければ幸いです。

監修：名古屋セントラル病院　血液内科・ライソゾーム病外来
坪井 一哉